Tüm dünyada 350 milyon kişinin, yani dünya nüfusunun neredeyse yüzde 5’inin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların yarısı çocukluk döneminde görülmeye başlıyor ve çoğunlukla yaşam kalitesini olumsuz yönde etkiliyor. Nadir hastalıklarda farkındalığın artırılması, erken tanı ve etkin tedavi uygulanması, bireylerde oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşıyor.
“NADİR HASTALIKLAR GENELLİKLE ÇOCUKLUK ÇAĞINDA ORTAYA ÇIKIYOR”
Prof. Dr. Seza Özen
Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi
Nadir hastalıklar ve çocukluk çağı romatizmal hastalıklar arasında nasıl bir ilişki vardır?
“Avrupa Birliği tarafından toplumda 10 bin kişiden 5’ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir hastalık” olarak kabul ediliyor. Yüzde 80’i genetik kaynaklı olan bu hastalıkların sadece yüzde 10’unun tedavisi bulunuyor. Sayıları 6 bin ile 8 bin arasında olduğu tahmin edilen nadir hastalıklar, tüm dünyada 350 milyon kişiyi etkiliyor. Ülkemizde ise yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu düşünülüyor. Nadir hastalıklar genellikle çocukluk çağında ortaya çıkıyor ve önemli bir kısmı da çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına giriyor.”
Çocukluk çağı romatizmal hastalıkları ve belirtileri nelerdir?
“Çocuklarda başlıca hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıklar, aynı zamanda tüm vücut sistemini de etkileyebilir. Bu tür hastalıklar erken tanı konulmaz ve doğru şekilde tedavi edilmezse, kalıcı eklem değişikliklerine ve işlev kayıplarına yol açabilir.
Çocukluk çağının (0-18 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’tir. JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA) ise sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olsa da, tüm çocuk yaş gruplarında görülebilir. Tekrarlayan ve nedeni açıklanamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli cilt döküntüleri ve eklem ağrısı SJİA’nın en yaygın belirtileri arasındadır. Bu belirtilerin altında kontrolsüz olarak ortaya çıkan enflamasyon yatar. Hastalığın seyri ve şiddeti hastadan hastaya değişkenlik gösterse de çocuk romatoloji merkezinde düzenli takiple hastalık kontrol altına alınabilir.
Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar içinde en büyük paydayı otoenflamatuar hastalıklar oluşturur. Kriyopirin İlişkili Ateş Sendromu (CAPS) da bu grupta yer alır ve genellikle tekrarlayan yüksek ateş, deri döküntüsü, karın ağrısı, eklem ve iç organ tutulumuyla seyreder. Eğer tedavi edilmezse hastanın yaşamı olumsuz yönde etkilenebilir.”
ERKEN TANI, DOĞRU TEDAVİ VE DÜZENLİ TAKİP HAYAT KURTARIYOR
Prof. Dr. Şevket Erbil Ünsal
Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi
Hasta ve hasta yakınlarının günlük hayatta yaşadıkları zorluklar nelerdir?
“Çocukluk ve gençlikte ortaya çıkan romatizmal hastalıklar, hastalık şiddetine bağlı olarak bireylerin günlük hayatlarını farklı şekillerde etkileyebilir. Tekrarlayan ateş, eklem ağrısı, çabuk yorulma, döküntü ve karın ağrısı şikayetleri sebebiyle hastalar günlük hayata uyum sağlarken zorluk yaşayabilir. Nadir hastalığı olan çocuklar için ağrıyla başa çıkmak ve hastane randevularına gitmek zorlayıcı olabilir. Ayrıca, bazı aktivitelere yaşıtlarıyla aynı düzeyde katılamadığını fark edebilirler ve bu durumdan olumsuz etkilenebilirler. Erişkin yaşta ise bu hastalıklar, bireylerin sosyal ve iş hayatında zorlu durumların ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu durumda hasta yakınlarının desteği çok önemlidir.”
Hasta ve hasta yakınlarının yaşamında erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takibin önemi nedir?
“Nadir hastalıklarda muhtemel sakatlıkların önüne geçmek için erken tanı son derece önemlidir. Nadir hastalıklar uzun süreli tedavi gerektiren kronik hastalıklardır. Bu hastalıklar genetik kökenli oldukları için tamamen tedavi etmek her zaman mümkün değildir. İlaç tedavisiyle semptomlar kontrol altına alınıp kişinin normal hayatına devam etmesi amaçlanır. Bazı hastalarda tedavi kesilmesi mümkün olsa da bu kararın doktor kontrolünde verilmesi kritik önem taşır. Aksi halde, hasta yeniden atak yaşayabilir ve semptomlar geri dönebilir. Bu nedenle tedavi alınmadığı durumlarda dahi, hastanın rutin takibinin devam etmesi hastalığın kontrol altında tutulmasını sağlar.”
“NADİR BULUŞMA” PROJESİYLE NADİR HASTALIKLARA YÖNELİK FARKINDALIĞI ARTIRMAK AMAÇLANIYOR
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliğiyle Türkiye’de nadir hastalıkları olan bireylerin zorlu yolculuğuna dikkat çekmek, hasta yakınlarının yanında olmak ve toplumda farkındalık yaratmak üzere “Nadir Buluşma” farkındalık filmi hayata geçirildi. Filmde, nadir hastalıklarda erken tanının ve sonrasında doğru tedavi ve düzenli takibin önemine dikkat çekiliyor. Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan bu hastalıkların, bireyleri tüm hayatları boyunca etkilediği anlatılıyor. Çocukluktan erişkinliğe uzanan bu zorlu yolculukta hastalara mücadeleyi bırakmamaları mesajı veriliyor”
“Novartis Türkiye ve Çocuk Romatoloji Derneği iş birliğiyle hazırlanmıştır”
Detaylı bilgi için tıklayın.
İlandır.
Son Yorumlar